Исследователи из Госпиталя для больных детей в Торонто (SickKids) использовали генную терапию для лечения редкого заболевания у ребенка. Это был первый случай применения индивидуальной генной терапии для данного заболевания. Спастическая параплегия типа 50 (SPG50) — это нейродегенеративное расстройство, которое вызывает различные проблемы, такие как задержки в развитии, нарушение речи, судороги и паралич конечностей. В мире известно всего около 80 детей с этим редким генетическим заболеванием.
Через менее чем три года после диагноза ребенку была проведена генная терапия, направленная на устранение дефекта в гене AP4M1. С помощью введения вектора в спинномозговую жидкость удалось доставить нормальную копию гена прямо к нервным клеткам. В течение 12 месяцев после лечения у пациента не было серьезных побочных эффектов, и заболевание не прогрессировало. В некоторых случаях даже были зафиксированы улучшения: ребенок смог опираться пятками на землю, а некоторые функции нервной системы вернулись к норме.
Эти результаты исследования показывают, что генную терапию можно быстро адаптировать и персонализировать для пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Это дает надежду на применение подобных методов для борьбы с другими расстройствами в будущем. Генная терапия представляет собой потенциально мощный инструмент в лечении редких заболеваний, и исследования в этой области продолжаются для поиска новых способов борьбы с подобными проблемами.
